Síntomas y su incidencia en la

Malformación de Chiari

 

El siguiente listado de síntomas probables, junto a su estadística, se muestra a modo de referencia, esto no significa que debas tener todos estos síntomas. He colocado esta lista por que hasta el momento son los síntomas que se han presentado en pacientes con Malformación de Chiari y siringomielia.

 

 

  • Apnea del sueño el 55%  http://chiariargentina.jimdo.com/temas-de-portada/chiari-y-el-s%C3%ADndrome-de-apneas-del-sue%C3%B1o/
  • Ataques del pánico el 45%
  • Acidez estomacal "agudas o cronicas"
  • Calambres en las extremidades 78%
  • Circulaciones pobres de la sangre el 55%
  • Contracturas musculares 82%
  • Desequilibrio general el 77%
  • Deshidratación el 35%
  • Dificultad al escribir 48%
  • Dificultad al tragar el 55%
  • Dificultad de leer texto el 52%
  • Dificultad para caminar el 74%
  • Disfunción de las habilidades motoras el 74%
  • Dismetria   
  • Dolor al rotar el cuello el 61%
  • Dolor de cabeza el 90%
  • Dolor de espalda el 71%
  • Dolor de o presión detrás de ojos el 71%
  • Dolor que tira en cuello el 45%
  • Espasmos en la zona del cuello el 68%
  • Estrellas en la visión el 45%
  • Fasciculaciónes 
  • Fatiga el 90%
  • Frecuentes quemaduras en extremidades el 52%
  • Gota del pie el 32%  
  • Hiperestesia -- 
  • Hiperactividad física y mental sostenida por tiempos prolongados, seguida de agotamiento o fatiga. --
  • Hipersomnia -- (Ver aquí debajo el significado)
  • Hipo recurrente 28%
  • Insomnio el 61%
  • Intolerancia a la luz brillante el 74%
  • Intolerancia a los sonidos elevados el 58%
  • Irritabilidad por motivos que no lo ameritan.--
  • Mioclono (Ver aquí debajo el significado)
  • Náusea el 52%
  • Nistagmus el 58% 
  • Pérdida de libido el 48%
  • Pérdida de visión el 81%
  • Pérdida del control de la vejiga el 35%
  • Pérdida del gusto el 26%  
  • Pérdida temporaria de la memoria el 77%
  • Pérdida total o temporaria del olfato el 10%
  • Piel y labios secos el 10%
  • Presión en cuello el 71%
  • Presión en oídos el 52%
  • Presión en pecho el 35%
  • Problemas de dar opinión en profundidad el 52%
  • Problemas menstruales el 49%  
  • Puntos en la visión el 68%
  • Ronquera --
  • Sensaciones ardientes como eléctricas el 26%
  • Sensaciones de zumbidos en la cabeza el 58%
  • Sonido en oídos el 61%
  • Tamaño desigual de la pupila el 26%
  • Temblores en la o las manos el 55%
  • Tirantez en pecho el 39%
  • Tono disminuido del algún músculo el 55%
  • Torpeza general el 77%  
  • Vértigo del cambio de la posición el 74%
  • Vértigo del nerviosismo el 42%
  • Vértigo espontáneo el 55%
  • Visión Doble el 55%

 

IMPORTANTE

 

Cualquier combinación de los síntomas, también se le puede adjudicar a cualquier otra patología. No es exclusividad del Chiari ni de la siringomielia. Una fuerte contractura en la zona del cuello también puede provocar alguna combinación de los síntomas.

 

Un tumor u otro mal ajeno a lo mencionado en la zona del cuello o la base del cráneo, provocan estos síntomas. Hernias discales, artrosis y rectificación de la lordosis cervical (alteración de la curva natural de la columna cervical figura siguiente) también son propensos a causarlos, como también el Chiari y la siringomielia pueden provocan la fuerte contractura, la hernia discal y la rectificación de la lordosis.

 

Por todo lo expuesto, es muy importante que quien te diagnostique, trate y rehabilite, sean profesionales de confianza y tengan conocimiento de la enfermedad. Si sospechas del profesionalismo que tenga el profesional que haz elegido, te recomiendo busques otros. Cualquier error que estos cometan sobre ti, pueden retrasar tu rehabilitación o enviarte a cirugía que probablemente no hayas necesitado.    

Mioclono

 

El término mioclono describe un síntoma y generalmente no constituye el diagnóstico de una enfermedad. Se refiere a sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Los tirones o jalones mioclónicos generalmente resultan de contracciones musculares repentinas llamadas mioclonos positivos, o de un relajamiento muscular llamado mioclono negativo. Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, con o sin algún patrón determinado.

 

Pueden ocurrir infrecuentemente, o muchas veces por minuto. Los mioclonos ocasionalmente ocurren como respuesta a un evento externo o cuando una persona trata de realizar un movimiento. Las contracciones son incontrolables.

 

En su manera más sencilla, el mioclono consiste en una contracción seguida por un relajamiento del músculo. El hipo es un ejemplo de este tipo de mioclono. Otros ejemplos familiares de mioclonos son los sobresaltos nocturnos o mioclonías del sueño que algunas personas tienen cuando están quedándose dormidas.

 

Estas formas sencillas de mioclonos ocurren en personas normales y saludables sin causar problema alguno. Cuando son más prevalecientes, los mioclonos consisten en contracciones persistentes en forma de sacudidas violentas en un grupo de músculos.

 

En algunos casos, los mioclonos comienzan en una región del cuerpo y se esparcen a los músculos en otras áreas. Los casos más severos de mioclonos pueden distorsionar el movimiento y limitar severamente la capacidad de comer, hablar o caminar. Estos tipos de mioclonos indicarían un trastorno asociado en el cerebro o los nervios.

 

Causas

 

Las mioclonías resultan de muchas causas; como reacción a una infección, lesión en la cabeza o en la médula espinal, apoplejía, tumores cerebrales, fallo renal o hepático, enfermedad de almacenamiento de lípidos, envenenamiento químico o por drogas, u otros trastornos. Una privación prolongada de oxígeno al cerebro, llamada hipoxia, puede causar un mioclono posthipóxico o postanóxico.

 

El mioclono puede ocurrir solo, pero frecuentemente es uno de los varios síntomas asociados con una gran variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas se pueden ocurrir en pacientes con esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas ocurren comúnmente en personas con epilepsia, un trastorno en que la actividad eléctrica en el cerebro se altera, lo que conduce a convulsiones.

 

Algunos investigadores especulan que las anormalidades o deficiencias en receptores de ciertos neurotransmisores contribuirían a algunas formas de mioclonos. Los receptores que estarían relacionados a los mioclonos incluyen aquellos de dos neurotransmisores inhibitorios importantes: la serotonina, que contrae los vasos sanguíneos e inhibe el sueño, y el ácido gammaaminobútrico (GABA), que ayuda al cerebro a mantener el control muscular. Otros receptores relacionados a los mioclonos incluirían los receptores opiáceos (fármacos que inducen el sueño), y aquellos de glicina, un neurotransmisor inhibitorio que control de las funciones motoras y sensoriales de la médula espinal. Se necesitan realizar más investigaciones para determinar cómo las anormalidades en los receptores causarían o contribuirían al mioclono.

 

Aunque en algunos casos, los mioclonos resultan de una lesión a los nervios periféricos (definidos como los nervios fuera del cerebro y la médula espinal, o el sistema nervioso central), la mayoría de los mioclonos son producto de una alteración en el sistema nervioso central. Los estudios sugieren que varios lugares en el cerebro están relacionados con el mioclono. Uno de estos lugares, por ejemplo, está en el tallo cerebral cerca a las estructuras responsables a la respuesta de sobresalto, una reacción automática a un estímulo inesperado, que involucra contracciones musculares rápidas.

 

Aún no se comprenden totalmente los mecanismos específicos que causan el mioclono. Los científicos creen que algunos tipos de mioclonos provocados por estimulación resultarían de la hiperexcitabilidad de aquellas partes del cerebro que controlan el movimiento. Estas partes están interconectadas en una serie de circuitos de retroalimentación llamados vías motoras. Estas vías facilitan y modulan la comunicación entre el cerebro y los músculos.

 

 Los elementos claves de esta comunicación son substancias neurotransmisoras, que llevan los mensajes de una célula nerviosa, o neurona, a otra. Las neuronas liberan a los neurotransmisores, que se unen a los receptores en las células contiguas. Algunos neurotransmisores aumentarían la exitabilidad de la célula receptora, mientras que otros la disminuirían. Los estudios de laboratorio sugieren que un desequilibrio entre estos químicos constituiría una explicación a los mioclonos.

 

Otra causa que engloba todo el trastorno que implica el mioclono (neurotransmisión y trastorno de enzimas y cofactores) es la enfermedad metabolica del cerebro sin importar cual sea su causa.

 

Tipos de mioclonos

 

Es difícil clasificar las diferentes formas de mioclonos porque las causas, los efectos y las respuestas a la terapia varían mucho. A continuación se describen los tipos más comunes.

 

  • El mioclono de acción se caracteriza por sacudidas musculares provocadas o intensificadas por movimientos voluntarios o incluso por la intención de moverse. La intención de realizar movimientos coordinados precisos lo empeora. El mioclono de acción es la forma más incapacitante de mioclono ya que puede afectar los brazos, las piernas, la cara y hasta la voz. Este tipo de mioclono a menudo es causado por un daño cerebral que resulta de la falta de oxígeno y flujo sanguíneo al cerebro cuando la respiración o el latido del corazón se detiene temporalmente.

 

 

  • Se cree que el mioclono reflejo cortical sería un tipo de epilepsia que se originaría en la corteza cerebral, responsable por mucho del procesamiento de información que toma lugar en el cerebro. En este tipo de mioclono, las contracciones generalmente sólo involucran algunos músculos en una sola parte del cuerpo, pero también pueden ocurrir contracciones que involucran muchos músculos. El mioclono reflejo cortical se puede intensificar cuando los pacientes tratan de moverse de cierta manera o perciben una sensación en particular.

 

 

 

  • El mioclono esencial ocurre cuando no hay epilepsia u otras anormalidades aparentes en el cerebro o en los nervios. Puede ocurrir de manera aleatoria en personas que no tienen historial familiar, pero también puede aparecer entre miembros de la misma familia, lo que indica que a veces puede ser un trastorno heredado. El mioclono esencial tiende a mantenerse estable sin que aumente su severidad con el tiempo. Algunos científicos especulan que algunas formas de mioclono esencial pueden ser un tipo de epilepsia cuyo origen se desconoce.

 

 

  • El mioclono palatino es una contracción rítmica regular de uno o ambos lados de la parte posterior del techo de la boca, llamado el paladar blando. Las contracciones pueden ser acompañadas por mioclonos en otros músculos incluyendo aquellos de la cara, la lengua, la garganta y el diafragma. Las contracciones son muy rápidas, ocurriendo hasta 150 veces por minuto, y pueden persistir durante el sueño. La afección generalmente aparece en adultos y puede durar indefinidamente. Las personas con mioclono palatino generalmente lo ven como un problema menor, aunque ocasionalmente se quejan de un chasquido en el oído, un ruido que ocurre cuando los músculos del paladar blando se contraen.

 

 

 

  • El mioclono epiléptico progresivo (o PME, por sus siglas en inglés) es un grupo de enfermedades caracterizadas por mioclonos, convulsiones epilépticas, y otros síntomas serios como dificultad para caminar o hablar. Estos trastornos raros a menudo se empeoran con el tiempo y a veces son fatales. Los estudios han identificado por lo menos tres formas de PME. La enfermedad de cuerpos de Lafora (o epilepsia mioclónica de Lafora) es heredada como un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. La enfermedad de cuerpos de Lafora se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Un segundo grupo de enfermedades de PME pertenecientes a la clase de enfermedades de almacenamiento cerebral generalmente involucran mioclonos, problemas visuales, demencia, y distonia (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos de contorsión o posturas anormales). Otro grupo de trastornos de PME en la clase de degeneraciones sistémicas a menudo están acompañados por mioclonos de acción, convulsiones, y problemas con el equilibrio y el caminar. Muchas de las enfermedades de PME comienzan en la niñez o la adolescencia.

 

 

  • Se piensa que el mioclono reflejo reticular es un tipo de epilepsia generalizada que se origina en el tronco encefálico. Las sacudidas mioclónicas generalmente afectan todo el cuerpo, con los músculos de ambos lados del cuerpo afectados simultáneamente. En algunas personas, las sacudidas mioclónicas ocurren en una sola parte del cuerpo, como en las piernas, con todos los músculos de esa parte corporal involucrados en cada sacudida. El mioclono reflejo reticular puede ser activado por un movimiento voluntario o por un estímulo externo.

 

 

 

  • El mioclono provocado por la estimulación es inducido por una variedad de eventos externos, incluyendo ruidos, el movimiento y la luz. La sorpresa pueda aumentar la sensibilidad del paciente.

 

 

  • El mioclono nocturno ocurre durante las fases iniciales del sueño, especialmente al momento de quedarse dormido. Ciertas formas parecen ser provocadas por los estímulos. Algunas personas con mioclonos nocturnos rara vez sienten molestia o necesitan tratamiento para el trastorno. Sin embargo, el mioclono puede ser un síntoma de un trastorno del sueño más complejo y preocupante, como el síndrome de las piernas inquietas, y puede necesitar tratamiento médico.

FUENTE: Wikipedia

Hipersomnia primaria


La hipersomnia primaria (o hipersomnia recurrente o hipersomnia idiopática, o también en terminación masculina: hipersomnio primario o hipersomnio recurrente o hipersomnio idiopático) es uno de los denominados trastornos intrínsecos del sueño.

 

Se caracteriza por una somnolencia excesiva, por episodios prolongados de sueño nocturno y por episodios de sueño diurno que se presentan cada día durante al menos 1 mes con deterioro funcional significativo, en ausencia de insomnio o de otro trastorno psíquico o mental y que no es efecto del uso de sustancias o fármacos.

Síntomas


Quienes padecen hipersomnia tienen episodios recurrentes de somnolencia diurna excesiva, que es diferente de la sensación de cansancio causada por la interrupción del sueño nocturno. Los que la padecen se ven obligados a descansar o tomar una siesta en momentos inadecuados, como en el trabajo, durante una cena o una conversación. Las siestas a lo largo del día generalmente no producen mejoras en los síntomas.


Las personas con hipersomnia muchas veces presentan un período de sueño prolongado y tienen dificultades para levantarse a la mañana, o se sienten desorientados. Otros síntomas pueden incluir ansiedad, irritabilidad, falta de energía, pensamientos lentos y dificultad para memorizar. Algunos pacientes incluso pierden la capacidad para interactuar socialmente en la familia o en el trabajo.


Causas


La hipersomnia puede ser causada por una lesión cerebral y por trastornos como la depresión clínica, la uremia, la hiperglucemia y la fibromialgia. La hipersomnia puede ser también un síntoma de otros trastornos del sueño, por ejemplo la narcolepsia, la apnea del sueño o el síndrome de piernas inquietas. También puede ser el efecto secundario de ciertos medicamentos (por ejemplo algunos fármacos para la depresión o ansiedad). En estos casos es secundaria, no es primaria o idiopática. La predisposición genética también puede ser un factor desencadenante.


Diagnóstico


Para poder ser diagnosticada, la persona debe presentar síntomas al menos durante un mes y tener un impacto significativo en la vida del paciente. Además la hipersomnia no puede ser un efecto secundario de otro trastorno o un medicamento.


Tratamiento


El tratamiento es sintomático. Se pueden prescribir estimulantes como las anfetaminas, metilfenidato y modafinilo. Entre otras drogas para el tratamiento encontramos la levodopa, bromocriptina; antidepresivos e IMAOs. Los pacientes deben evitar asimismo el consumo excesivo de café y alcohol.


Fuente

  • DSM-IV TR. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, American Psychiatric Association (APA), 4a edición (junio, 2000). ISBN 0-89042-025-4